【直播】我的基因组 37：gwas研究结果在我身上得到了验证

生信技能树

发布于 2018-03-08 10:12:36

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前面讲到了我的480万变异里面里面有一些在dbSNP数据库里面记录着可能是somatic的变异，让我有点担心，尤其是我还看到了好几个MUC系列基因，主要是黏液素家族基因,而Mucin gene expression in the effusions of otitis media with effusion.让我想起了儿时的种种不愉快，反正这个也不是什么隐私了，曝就曝吧！

中耳炎是一系列中耳发炎疾病之统称。其中以急性中耳炎（AOM）和中耳积水两型最为常见（OME）(Otitis Media With Effusion)。

如果要了解关于它的医学知识，建议自行搜索。

http://emedicine.medscape.com/article/994656-overview

http://emedicine.medscape.com/article/994656-treatment

http://emedicine.medscape.com/article/994656-medication

本文的重点是探究如何把现有的研究结果的我的全基因组测序数据结合起来

我的搜索关键词是：Otitis Media With Effusion gene ，谷歌可以得到一系列的结果，当然需要你英文水平还行才能看下去。

有些文章说的是某些SNP位点与该OME的相关程度，其它的是在探究OME患者跟正常人有哪些基因的表达是显著变化的，当然也可以是研究甲基化情况，或者什么miRNA的调控呀，转录因子的结合情况呀，蛋白或者代谢物的表达情况呀！

值得我关心的有3个;

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27677580

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23929584

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16847180

先看第一个GWAS分析：

a total of 825 cases and 7,936 controls of European descent retained for analysis at CHOP together with 1219 cases and 1,067 controls at Generation R. Logistic regression analysis under an additive model was performed to assess the association between SNP genotype and AOM at each individual site, including the first three principal components and sex as covariates.

也就是这个科学团体研究了近万人才得到了这个可疑位点，跟OME显著相关的。

前面我们已经把我的vcf文件添加了dbSNP的标签，简单搜索一下发现，我的确有这个变异，唉。(虽然文章里面强调了这个研究来源是欧洲人，但是人种差异在这里并没有体现出来。)

grep rs2932989 realign.dbsnp.vcf

6 159699284 rs2932989 T G 228.0 . DP=57;VDB=0.94206;SGB=-0.693147;MQSB=1;MQ0F=0;AC=2;AN=2;DP4=0,0,36,11;MQ=60;ASP;CAF=0.1034,0.8966;COMMON=1;G5;GNO;HD;KGPhase1;KGPhase3;RS=2932989;RSPOS=159699284;RV;SAO=0;SLO;SSR=0;VC=SNV;VLD;VP=0x05010000000515053f000100;WGT=1;dbSNPBuildID=101 GT:PL 1/1:255,141,0

我在IGV看了这个位点，唉，很靠谱的变异！